Forschung
Mentale Retardierung (MR) betrifft etwa 2% der Bevölkerung und ist der bedeutendste einzelne Kostenfaktor im Gesundheitswesen. In der Mehrzahl der Fälle liegt eine genetische Ursache vor, wobei bisher aber nur wenige Gendefekte bekannt sind. Das gemeinsame Ziel des German Mental Retardation Network (MRNET)-Projektes ist deshalb die systematische Identifizierung von Genen für MR sowie die Untersuchung der Funktion der dadurch kodierten Proteine. In diesem Vorhaben werden klinisch genetische Ansätze mit einer systematischen Genomanalyse vereint. Ziel ist einerseits die Untersuchung einer großen Anzahl von Patienten mit sporadischer MR mittels molekularer Karyotypisierung zur Aufdeckung von genomischen Aberrationen und Kandidatengenen. Andererseits sollen in Familien mit autosomal rezessiver mentaler Retardierung mittels Kopplungsanalysen entsprechende Genorte lokalisiert und Kandidatengene identifiziert werden. Deren Funktion und die jeweiligen Signalwege werden mit zellbiologischen Analysen und Tiermodellen funktionell untersucht. Durch Charakterisierung der molekularen Netzwerke sollen zudem Ansätze für therapeutische Maßnahmen entwickelt werden. Parallel dazu soll anhand der klinischen Daten die Genotyp-Phänotyp Korrelation untersucht werden. Neue Krankheitsentitäten sollen hierbei genauer definiert und in Ihrem Verlauf beobachtet werden. Durch eine intensive Kommunikation sollen neue Erkenntnisse schnell in die klinische Medizin translatiert werden und auch betroffenen Familien bekannt gemacht werden. Die Ergebnisse von MRNET sollen einen wichtigen Beitrag zum Verständnis der Ursachen der MR im Besonderen und der Neurobiologie im Allgemeinen leisten.