MR Zentrum Heidelberg (Teilprojekt 9)

Wir werden zum Gesamtforschungsziel des IG beitragen, indem wir einen Pool von 500 klinisch gut definierten Patienten mit mentaler Retardierung von unbekannter Ätiologie zur Verfügung stellen. Zu Beginn werden wir 100 Patienten aus diesem Pool wählen und durch einen der Partner-SP mit HIlfe von SNP-Arrays screenen. Im Anschluss daran werden wir die Ergebnisse mittels FISH und/oder dichter SNP-ANalyse - abhängig von der Größe der Deletionen - validieren. Dieses Datenmaterial wird zusammengeführt und die Information darüber den anderen Gruppen in dem IG zur Verfügung gestellt werden. Danach folgen Mutations-Screenings, bei denen potentielle Kandidaten-Gene von ausgewählten Fällen untersucht werden. Eine detaillierte funktionelle Charakterisierung der Kandidatengene wird bei der Eingliederung des Datenmaterials in zelluläre Netzwerke sehr hilfreich sein.