MR Zentrum Erlangen (Teilprojekt 1)

Das Erlanger MR Zentrum beabsichtigt durch molekulare Karyotypisierung mit höchstauflösenden Affymetrix SNP Arrays bei Patienten mit mentaler Retardierung unbekannter Ursache Kandidatengene aus kleinen Kopienzahlvarianten aufzudecken. Ferner sollen krankheitsverursachende Gene in Familien mit mentaler Retardierung durch positionelle Klonierung mittels genomweiter Kopplungsanalyse aufgedeckt werden. Die identifizierten Krankheitsgene und deren Mutationen sollen in zellbasierten Analysesystemen und in Kooperation mit Teilprojekt 10 und IG DiGTOP in Tiermodellen funktionell charakterisiert werden. Letzteres soll die Integration verschiedener Defekte in molekulare Netzwerke ermöglichen, welches die Voraussetzung für die Entwicklung neuer therapeutischer Strategien darstellt.