Prinzip der Kopplungsanalyse. Stammbaum mit Trägern eines autosomal dominanten Merkmals (schwarz). Bei der Kopplungsanalyse wird eine chromosomale Stelle (Marker) gesucht, bei der das Merkmal (gelb) gemeinsam mit einer bestimmten Ausprägung (Allel 1-6) vererbt wird. Die Untersuchung zeigt hier, dass die Ausprägung 4 des dargestellten Markers (magenta) immer gemeinsam mit dem Merkmal vererbt wird.
Kopplungsanalyse
Hierbei werden genomweit genetische Marker, die in der Bevölkerung variabel sind, bei betroffenen und gesunden Familienmitgliedern analysiert. Der Vergleich zwischen genetischen Merkmalen innerhalb der Familie erlaubt die Identifizierung eines chromosomalen Abschnittes, der gemeinsam mit der Erkrankung an betroffene, nicht aber an gesunde Nachkommen vererbt wird. Innerhalb einer solch gekoppelten Regionen kann dann die krankheitsverursachende Mutation durch die Sequenzanalyse von Kandidatengenen ermittelt werden.
