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Unter Karyotypisierung im herkömmlichen Sinn versteht man die lichtmikroskopische Darstellung des Chromosomensatzes einer Zelle, der die Erbinformation und damit sozusagen den Bauplan für den Körper und seine Funktion beinhaltet. Verluste oder Zugewinne von chromosomalen Abschnitten lassen sich damit bei ca. 15 % der Personen mit mentaler Retardierung als Ursache nachweisen. Die Auflösung der üblichen Chromosomendarstellung ist jedoch begrenzt, so dass viele kleinere Veränderungen, die ebenfalls zu einer mehr oder weniger ausgeprägten mentalen Retardierung führen können, nicht erkennbar sind. Um solch kleinere Veränderungen nachweisen zu können, wurden in den letzten Jahren verschiedene Methoden der molekularen Karyotypisierung entwickelt. Hierbei werden die Chromosomen mittels tausender auf so genannten Arrays aufgetragener molekularer Sonden auf kleinste Verluste oder Zugewinne abgetastet. Da die Auflösung dabei von der Anzahl der verwendeten Sonden abhängt, werden in MRNET nur die neuesten höchstauflösenden Arrays verwendet. Damit wird eine mindestens 10 bis 100fach bessere Auflösung als mit der herkömmlichen Karyotypisierung erreicht. Durch die Anwendung dieser Technik lassen sich bei weiteren 10-20% der Personen mit bisher ungeklärter mentaler Retardierung krankheitsverursachende kleine Chromosomenveränderungen nachweisen.
Lichtmikroskopische Darstellung eines normalen menschlichen Chromosomensatzes eines Mannes (Karyogramm). Die 46 Chromosomen einer Zelle wurden gefärbt und nach ihrer Größe und Form sortiert. Die genaue Zuordnung erfolgt über das für jedes Chromosom charakteristische Streifen-Muster (Banden).
Molekulares Karyogramm. Neben den Chromosomenschemata ist jeweils die über mehrere hunderttausend genomischen Messpunkte ermittelte Kopienzahl für den jeweiligen Bereich aufgetragen. Das hier gezeigte Beispiel zeigt auf dem Chromosom 8 eine Abweichung von der Grundlinie nach links. Dies zeigt einen Verlust des chromosomalen Materials in diesem Bereich an (partielle Monosomie 8q).
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